Input über Biochemie - Übersicht über den Intermediärstoffwechsel und Stoffwechselstörungen

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Biochemie und Pathobiochemie

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Kompendium der humanmedizinischen Biochemie und Pathobiochemie
für Humanmediziner, Naturwissenschaftler und andere Interessierte

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Inhaltsverzeichnis 1 Vorwort 2 Grundlagen der Biochemie 3 Der Intermediärstoffwechsel 4 Proteine 5 Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen 6 Anhang

Vorwort

Grundlagen der Biochemie

• Die Bausteine des Lebens
• Energetische Betrachtungen
• Enzyme
• Stoffwechsel und Stoffwechselwege

Der Intermediärstoffwechsel

• Kohlenhydrat-Stoffwechsel
  • Glycolyse
  • Gluconeogenese
  • Glycogenolyse und Stärkeabbau
  • Glycogensynthese
  • Hexosemonophosphatweg
  • Uronsäuren- und Xylose-Stoffwechsel
  • Galactose-Stoffwechsel
  • Fructose-, Mannose- und Fucose-Stoffwechsel
  • Aminozucker-Stoffwechsel
  • Inositolphosphat-Stoffwechsel
• Alkohol-Stoffwechsel
• Citratzyklus
• Oxidative Phosphorylierung
• Porphyrin-Stoffwechsel
  • Porphyrin-Biosynthese
  • Porphyrin-Abbau
• Lipid-Stoffwechsel
  • Biosynthese gesättigter Fettsäuren
    • Fettsäurenverlängerung in Mitochondrien
    • Biosynthese ungesättigter Fettsäuren
  • Abbau gesättigter Fettsäuren
    • Abbau von Propionyl-CoA
    • Abbau ungesättigter Fettsäuren
    • Abbau verzweigtkettiger Fettsäuren
  • Arachidonsäure-Stoffwechsel
  • Triacylglycerinbiosynthese
  • Triacylglycerinabbau
  • Phosphoglycerid-Stoffwechsel
    • Cholin-Stoffwechsel
  • Sphingolipid-Stoffwechsel
  • Ketonkörperbiosynthese
  • Cholesterinbiosynthese
    • Vitamin D-Biosynthese
    • Gallensäuren-Stoffwechsel
    • Steroidhormon-Stoffwechsel
• Nukleotid-Stoffwechsel
  • Purin-Stoffwechsel
  • Pyrimidin-Stoffwechsel
• Aminosäuren-Stoffwechsel
  • Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel
  • Alanin-Stoffwechsel
  • Aspartat- und Asparagin-Stoffwechsel
  • Harnstoffzyklus
    • Prolin-Stoffwechsel
    • Arginin-Stoffwechsel (NO, Kreatin, Spermin)
  • Threonin-, Glycin- und Serin-Stoffwechsel
    • Glyoxylat-Stoffwechsel
  • Lysin-Stoffwechsel
    • Carnitin-Stoffwechsel
  • Methionin-Stoffwechsel
    • Cystein-Stoffwechsel
      • Taurin- und Hypotaurin-Stoffwechsel
  • Phenylalanin-Stoffwechsel
    • Tyrosin-Stoffwechsel
  • Tryptophan-Stoffwechsel
  • Histidin-Stoffwechsel
  • Valin-, Leucin- und Isoleucin-Stoffwechsel
  • Glutathion-Stoffwechsel
• Glycan-Stoffwechsel
  • N-Glycan-Stoffwechsel
  • O-Glycan-Stoffwechsel
  • Glycosaminoglycan-Stoffwechsel (Proteoglykane)
    • Keratansulfat-Stoffwechsel
    • Chondroitinsulfat-Stoffwechsel
    • Heparansulfat-Stoffwechsel
    • Abbau der Glycosaminoglycane
  • Glycophospholipid-Biosynthese
    • Glycosyl-Phosphatidylinositol-Anker
  • Glycosphingolipid-Biosynthese
    • Lacto-Serie
    • Neo-Lactoserie
    • Globosoide
    • Ganglioside
• Vitamine und organische Cofaktoren
  • Thiamin-Stoffwechsel (B1)
  • Riboflavin-Stoffwechsel (B2)
  • Nicotinat- und Nicotinamid-Stoffwechsel (B3)
  • Pantothenat-Stoffwechsel (B5)
  • Pyridoxalphosphat-Stoffwechsel (B6)
  • Biotin-Stoffwechsel (B7, H)
  • Folat-Stoffwechsel (B9)
  • Cobalamin-Stoffwechsel (B12)
  • Ascorbat-Stoffwechsel (C)
  • Retinol-Stoffwechsel (A)
  • Vitamin D-Stoffwechsel (D)
  • Vitamin K-Stoffwechsel (K)
  • Ubichinon-Stoffwechsel (Q)
  • Biopterin-Stoffwechsel
  • Liponsäure-Stoffwechsel

• Spurenelemente
  • Eisen (Fe)
  • Iod (I)
  • Zink (Zn)
  • Kupfer (Cu)
  • Selen (Se)
  • Mangan (Mn)
  • Kobalt (Co)
  • Molybdän (Mo)

• Mengenelemente
  • Magnesium (Mg)
  • Kalzium (Ca)
  • Schwefel (S)

• Biotransformation

Proteine

• Hämoglobin

Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen

Die folgenden Kapitel befinden sich in Arbeit!

• Tabellarische Übersicht
• Kohlenhydrat-Stoffwechsel
  • Glycolyse/Gluconeogenese
    • Hexokinase I-Defizienz (Hämolytische Anämie)
    • Glucokinase
      • Maturity-onset diabetes of the young, type 2 (MODY2)
      • Persistierender neonataler Diabetes mellitus (PNDM)
      • Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3 (HHF3)
    • Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz (Hämolytische Anämie)
    • Glycogenspeicherkrankheit VII (GSD7, Tarui)
    • Aldolase
      • Glycogenspeicherkrankheit XII (GSD12)
      • Hereditäre Fructoseintoleranz
    • Triosephosphat-Isomerase-Defizienz
    • Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
    • Glycogenspeicherkrankheit X (GSD10)
    • Enolase
      • Enolase 1-Defizienz
      • Glycogenspeicherkrankheit XIII (GSD13)
    • Pyruvat-Kinase
      • Pyruvat-Kinase-Defizienz
      • Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten
    • LDH
      • Glycogenspeicherkrankheit XI (GSD11)
      • Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz
    • Bisphosphoglycerat-Mutase-Defizienz
    • Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
    • Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
    • Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
    • Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
    • Pyruvat-Carboxylase-Defizienz
  • Pentosephosphat-Weg
    • Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz
    • Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
    • 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz
    • Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz
    • Wernicke-Korsakoff-Syndrom
    • Transaldolase-Defizienz
  • Glycogen-Stoffwechsel
    • Glycogenspeicherkrankheit III (GSD3, Forbe, Cori)
    • Glycogenspeicherkrankheit V (GSD5, McArdle)
    • Glycogenspeicherkrankheit VI (GSD6, Hers)
    • Glycogenspeicherkrankheit II (GSD2, Pompe)
    • Glycogenspeicherkrankheit IV (GSD4, Andersen)
    • Glycogenspeicherkrankheit 0a (GSD0a)
    • Glycogenspeicherkrankheit 0b (GSD0b)
• Porphyrin-Stoffwechsel
  • X-chromosomal gebundene sideroblastische Anämie
  • Porphyrien
    • Akute hepatische Porphyrie (AHP, ADP)
    • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
    • Kongenitale erythropoetische Porphyrie (KEP)
    • Porphyria cutanea tarda (PCT)
    • Hepatoerythropoetische Porphyrie (HPP)
    • Hereditäre Koproporphyrie (HKP)
    • Porphyria variegata (PV)
    • Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
  • Häm-Oxygenase-Defizienz
• Lipid-Stoffwechsel
  • Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63)
  • Störungen des Abbaus gesättigter Fettsäuren
    • CPT1A-Defizienz
    • CPT2-Defizienz
    • CACT-Defizienz
    • VLCAD-Defizienz
    • MCAD-Defizienz
    • Pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie
    • SCAD-Defizienz
    • α-Methylacetoaceturie
• Steroidhormon-Stoffwechsel
  • 21-Hydroxylase-Mangel
• Nukleotid-Stoffwechsel
  • Störungen von Purinbiosynthese oder Purinnukleotidzyklus:
    • PRPS1-assoziierte Syndrome
      • PRPP-Synthetase-Superaktivität
      • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv, CMTX5)
      • Arts-Syndrom
      • X-gebundene Taubheit 1
    • Succinylpurinämischer Autismus (ADSL-Defizienz)
    • AICA-Ribosurie (ATIC-Defizienz)
    • MADA-Defizienz (Myopathie)
    • AMPD3-Defizienz
    • Retinitis pigmentosa 10 / Leber'sche kongenitale Amaurose 11
• Störungen des Purin-Abbaus:
  • Severe combined immunodeficiency (SCID) durch ADA-Defizienz
  • Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz
  • Xanthinurie I
• Störungen des Purin-Salvage-Pathways:
  • APRT-Defizienz
  • Kelley-Seegmiller-Syndrom
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
• Störungen der Pyrimidinbiosynthese:
  • Orotacidurie I
  • Orotacidurie II
• Störungen des Pyrimidinabbaus:
  • DPD-Defizienz (Thymin-Uracilurie, 5-FU-Toxizität)
  • DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie)
  • UPB1-Defizienz
• Sonstige Störungen des Pyrimidin-Stoffwechsels:
  • Mitochondriales DNA-Depletionsyndrom-1 (MNGIE-Syndrom)
• Aminosäurenstoffwechsel
  • Harnstoffzyklus-Erkrankungen
    • Hyperammonämie I
    • Hyperammonämie II
    • Citrullinämie I
    • Argininbernsteinsäurekrankheit
    • Argininämie
    • Citrullin-Transporter-Defizienz
    • HHH-Syndrom
  • Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren
    • Phenylketonurie
      • BH4-defiziente Phenylketonurie
    • Tyrosinämie
      • Tyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart-S., okulokutane Tyrosinämie)
      • Tyrosinämie Typ III
      • Hawkinsinurie
      • Tyrosinämie Typ I (hepatorenale Tyrosinämie)
    • Alkaptonurie
    • AADC-Defizienz
    • Brunner-Syndrom
    • Thyroiddyshormonogenesis Typ 2A
    • Okulokutaner Albinismus Typ IA
    • Okulokutaner Albinismus Typ IB
    • Segawa-Syndrom
    • DBH-Defizienz
    • Verzögertes Schlafphasensyndrom (DSPS)
    • Xanthurenacidurie
    • Histidinämie
    • Urocanase-Defizienz
    • FIGLU-urie
  • Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren
    • Ahornsirup-Krankheit
  • Glutathion-Stoffwechsel
    • Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz (Hämolytische Anämie)
    • Glutathion-Synthase-Defizienz (Hämolytische Anämie)
    • Glutathion-Synthase-Defizienz (5-Ketoprolinurie)
    • Glutathionurie
    • 5-Ketoprolinase-Defizienz
    • Glutathion-Peroxidase-Defizienz (Hämolytische Anämie)
    • Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz (Hämolytische Anämie)
• Glycan-Stoffwechsel
  • GPI-Anker-Biosynthese
    • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
• Vitamin- und Cofaktor-Stoffwechsel
  • Hallervorden-Spatz-Syndrom
  • HARP-Syndrom
  • Biotinidase-Mangel
  • Multiple-Carboxylase-Defizienz (MCD)
  • Folat-Stoffwechsel:
    • Methylcobalamin-Defizienz
    • FIGLU-urie
    • MTHFD1-Defizienz
    • AICA-Ribosurie
    • Glycin-Enzephalopathie (GCE)
    • Homocystinurie
    • MTHFD1-Defizienz
  • Fundus albipunctatus
  • Vitamin-D-Stoffwechsel:
    • Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IB (VDDR 1B)
    • Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IA (VDDR 1A)
  • Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 1 (VKCFD1)
  • Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 2 (VKCFD2)
  • Tetrahydrobiopterin (BH4)-Stoffwechsel
    • BH4-defiziente Phenylketonurie
      • HPABH4B
      • HPABH4A
      • L-Dopa-responsive Dystonie
      • HPABH4C
      • HPABH4D
  • Molybdopterin-Stoffwechsel
    • MoCo-Defizienz Typ A
    • MoCo-Defizienz Typ B
    • MoCo-Defizienz Typ C
    • Xanthinurie II
• Spuren- und Mengenelement-Stoffwechsel
  • Schwefel-Stoffwechsel
    • Sulfocysteinurie